Boala Pompe – cunoscută și sub denumirea de boala de stocare a glicogenului de tip II (GSD II) – este o afecțiune metabolică rară, dar gravă, care afectează atât oamenii, cât și câinii. Este numită după patologul olandez Joannes Cassianus Pompe, care a descris pentru prima dată afecțiunea în 1932, după ce a observat efectele acesteia asupra sugarilor. Această afecțiune este cauzată de o deficiență a enzimei acid alfa-glucosidază (GAA), care este esențială pentru descompunerea glicogenului în glucoză în cadrul lizozomilor. Atunci când GAA este deficitară sau absentă, glicogenul se acumulează în diverse țesuturi, în special în celulele musculare, ducând la slăbiciune musculară progresivă și la alte complicații sistemice.
Iată ce ar trebui să știți despre simptomele, cauzele și tratamentele acestei afecțiuni.
Vezi dacă poți citi expresiile faciale ale acestor pisici!
Simptomele bolii Pompe la câini
(Credit foto: ValerijaP | Getty Images)
Simptomele bolii Pompe la câini pot varia foarte mult în funcție de vârsta de debut, de severitatea deficienței enzimatice și de viteza cu care glicogenul se acumulează în diferite țesuturi. În general, GSD II se poate prezenta în două forme: cu debut juvenil și cu debut adult.
- Forma cu debut juvenil: Cățeii pot prezenta simptome încă de la vârsta de câteva săptămâni până la câteva luni. Semnele comune includ slăbiciune musculară generalizată, dificultăți de înghițire și creștere deficitară. Această formă progresează rapid și poate duce la detresă respiratorie severă și probleme cardiace.
- Forma cu debut tardiv: Câinii pot să nu prezinte simptome decât mai târziu în viață, de obicei între doi și cinci ani. Câinii afectați pot prezenta semne de intoleranță la efort, slăbiciune musculară, rigiditate și un declin treptat al mobilității. Spre deosebire de forma juvenilă, progresia este de obicei mai lentă, dar poate fi totuși debilitantă în timp.
Cazurile cu debut juvenil au, în general, un prognostic mai rezervat din cauza evoluției rapide a bolii și a apariției timpurii a simptomelor care pun viața în pericol. Fără tratament, câinii afectați pot trăi doar până la doi ani. În schimb, cazurile cu debut la adult pot avea un prognostic relativ mai bun, dar se confruntă în continuare cu provocări semnificative legate de slăbiciunea musculară și problemele de mobilitate. Prin urmare, diagnosticarea precoce și un plan de gestionare cuprinzător sunt vitale pentru îmbunătățirea calității vieții și prelungirea duratei de viață a câinilor cu boala Pompe.
Cauzele bolii Pompe la câini
(Credit foto: xavierarnau | Getty Images)
Boala Pompe – cunoscută și sub denumirea de boala de stocare a glicogenului de tip II (GSD II) – este o afecțiune metabolică rară, dar gravă, care afectează atât oamenii, cât și câinii. Este numită după patologul olandez Joannes Cassianus Pompe, care a descris pentru prima dată afecțiunea în 1932, după ce a observat efectele acesteia asupra sugarilor. Această afecțiune este cauzată de o deficiență a enzimei acid alfa-glucosidază (GAA), care este esențială pentru descompunerea glicogenului în glucoză în cadrul lizozomilor. Atunci când GAA este deficitară sau absentă, glicogenul se acumulează în diverse țesuturi, în special în celulele musculare, ducând la slăbiciune musculară progresivă și la alte complicații sistemice.
Iată ce ar trebui să știți despre simptomele, cauzele și tratamentele acestei afecțiuni.
Vezi dacă poți citi expresiile faciale ale acestor pisici!
- Simptomele bolii Pompe la câini
- (Credit foto: ValerijaP | Getty Images)
- Simptomele bolii Pompe la câini pot varia foarte mult în funcție de vârsta de debut, de severitatea deficienței enzimatice și de viteza cu care glicogenul se acumulează în diferite țesuturi. În general, GSD II se poate prezenta în două forme: cu debut juvenil și cu debut adult.
Forma cu debut juvenil: Cățeii pot prezenta simptome încă de la vârsta de câteva săptămâni până la câteva luni. Semnele comune includ slăbiciune musculară generalizată, dificultăți de înghițire și creștere deficitară. Această formă progresează rapid și poate duce la detresă respiratorie severă și probleme cardiace.
Forma cu debut tardiv: Câinii pot să nu prezinte simptome decât mai târziu în viață, de obicei între doi și cinci ani. Câinii afectați pot prezenta semne de intoleranță la efort, slăbiciune musculară, rigiditate și un declin treptat al mobilității. Spre deosebire de forma juvenilă, progresia este de obicei mai lentă, dar poate fi totuși debilitantă în timp.
Cazurile cu debut juvenil au, în general, un prognostic mai rezervat din cauza evoluției rapide a bolii și a apariției timpurii a simptomelor care pun viața în pericol. Fără tratament, câinii afectați pot trăi doar până la doi ani. În schimb, cazurile cu debut la adult pot avea un prognostic relativ mai bun, dar se confruntă în continuare cu provocări semnificative legate de slăbiciunea musculară și problemele de mobilitate. Prin urmare, diagnosticarea precoce și un plan de gestionare cuprinzător sunt vitale pentru îmbunătățirea calității vieții și prelungirea duratei de viață a câinilor cu boala Pompe.
Cauzele bolii Pompe la câini
(Credit foto: xavierarnau | Getty Images)
- Mecanismul de bază al bolii Pompe la câini îl reflectă pe cel de la oameni. Lisosomii, care acționează ca centre de reciclare celulară, se bazează pe GAA pentru a descompune glicogenul. La câinii care suferă de GSD II, o mutație în gena care codifică GAA afectează acest proces. Acumularea de glicogen rezultată apare predominant în celulele musculare, inclusiv în mușchii scheletici și cardiaci, care depind foarte mult de producerea eficientă de energie. În timp, excesul de glicogen perturbă funcțiile celulare normale, ducând la degenerarea și moartea celulelor afectate.
- Boala Pompe este moștenită în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că un câine trebuie să moștenească două copii ale genei defecte – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta boala. Câinii care moștenesc o singură genă defectă sunt considerați purtători și nu prezintă de obicei simptome. Cu toate acestea, ei pot transmite gena urmașilor lor.
- Deși boala Pompe poate afecta potențial orice rasă, anumite rase par să fie expuse unui risc mai mare din cauza predispozițiilor genetice. Acestea includ:
- Lapphund finlandez
- Lapphund suedez
Lapponian Herder
